Kötőszöveti anyagcsere rendellenességek


Ok Huntington-kór: genetikai rendellenesség A Huntington-kórt a 4-es kromoszómán található Huntingtin gén génhibája okozza.

kötőszöveti anyagcsere rendellenességek

A hibás gén az idegsejtek lassú, progresszív elhalását okozza az agyban. Ezek a változások felelősek az örökletes, autoszomális domináns betegség különféle tüneteiért.

kötőszöveti anyagcsere rendellenességek

Aki rendelkezik a hibás génnel, előbb vagy utóbb megbetegszik. Tünetek Lefolyás A betegség leggyakrabban 40 és 50 év közötti felnőtteknél jelentkezik.

Azonban a Huntington-kór akár 1 éves gyermekeknél és 80 év feletti felnőtteknél is jelentkezhet.

A Huntington-kór utóbbi formája azonban nagyon ritka. A Huntington-kór motoros diszfunkcióban és nagyon eltérő érzelmi változásokban nyilvánul meg.

kötőszöveti anyagcsere rendellenességek

Chorea és egyéb motoros diszfunkciók Tipikus motoros diszfunkciók a kezek pl. Kezdetben a családtagok és barátok gyakran félreértelmezik a tüneteket, a beteg tántorgását és akadozó beszédét részegségnek vélik. A jelentős motoros diszfunkciók mellett későbbi szakaszokban nyelési nehézség és beszédromlás is megfigyelhető.

A nyelési nehézség életveszélyes helyzetekhez vezethet.

Huntington-kór

Érzelmi és pszichiátriai problémák A Huntington-kór korai tünetei közé tartozik az ingerlékenység, motivációvesztés és kötőszöveti anyagcsere rendellenességek érzelmi állapot változás. További nyilvánvaló tünet a mentális képességek csökkenése, egészen a demenciáig.

Vegetatív tünetek, például étvágytalanság és álmatlanság is előfordulhatnak. A Huntington-kórban szenvedő betegek érzelmi változásokon mennek át.

BNO-10-13 – A csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei

Érzelmileg zárkózottá, levertté és agresszívvé válhatnak. Egyes betegeknek téveszméik lehetnek és a betegség progressziójával pszichózis alakulhat ki.

O64 Elakadt szülés a magzat tartási és fekvési rendellenessége miatt O65 Elakadt szülés az anyai medence rendellenességei miatt O66 Egyéb elakadt szülés O67 Szülés alatti vérzéssel szövődött vajúdás és szülés m. O68 Vajúdás és szülés magzati stresszel [distress] komplikálva O69 Vajúdás és szülés köldökzsinór szövődményekkel O70 Gátsérülés a szülés alatt O71 Egyéb szülési sérülés O73 Placenta és burok visszamaradás, vérzés nélkül O74 Anaesthesiologiai szövődmények a vajúdás és szülés alatt O75 A vajúdás és szülés egyéb, m. O91 Az emlő szüléshez társuló fertőzései gyermekágy alatt szüléshez társulva O92 Az emlő tejelválasztás egyéb rendellenességei Egyéb szülészeti állapotok, m.

A depresszió lehet a betegség tünete, vagy lehet a betegség tudatosulására adott reakció is. Diagnózis A Huntington-kór diagnosztizálásához számos vizsgálat elvégezése szükséges, különösen a betegség korai stádiumaiban.

BNO-10 kódok listája

Neurológiai vizsgálat A diagnózis a klinikai eredmények és az anamnézis alapján további vizsgálatok szükségessége nélkül felállítható. A kötőszöveti anyagcsere rendellenességek esetben azonban képalkotó technikákat, például komputertomográfiát és MRI-t alkalmaznak a végső diagnózis felállításához Neuropszichológiai tesztek A betegség súlyosságának megítéléshez használhatók a mentális teljesítményt vizsgáló neuropszichológiai tesztek.

  1. A belgyógyászat alapjai 2. | Digitális Tankönyvtár
  2. REUMÁS MEGBETEGEDÉSEK
  3. Kórtörténet térd artritisz
  4. Mi okozhat ízületi merevséget?
  5. Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK

Ezek azonban nem specifikusak. Genetikai vizsgálat A teszt annak megállapítására is használható, hogy olyan egészséges emberek, akiknél egy Huntington-kórban szenvedő családtag miatt fennáll ennek a kockázata, örökölték-e a hibás gént.

kötőszöveti anyagcsere rendellenességek

Aki genetikai diagnosztizálást fontolgat, előbb konzultáljon szakemberrel. Mindennapi életvitel Mind a beteg, mind a családtagok, barátok és munkahelyi kollégák számára fontos az, hogy a lehető leghamarabb időt szakítsanak a jövőbeni konfliktusok kezelésére szolgáló stratégiák kidolgozására.

kötőszöveti anyagcsere rendellenességek

A szociális gondozás létfontosságú a beteg és a család számára. A Huntington-kórban szenvedő betegnek az az érdeke, hogy a lehető legtovább a munkahelyi környezetében maradjon.

Máj- és lépnagyobbodás, tubularis nephropathia, hypothyreosis, corneakristályok, vakság, D-vitamin-rezisztens angolkór, Fanconi-anaemia. Enyhébb, vesét nem érintő alak. Salla-betegség AR 5 év, halál: 10—20 év. Szellemi retardatio, epilepsia, spaszticitás Kezelés. Tüneti kezelés: szív- és érrendszeri és érzékszervi zavarok enyhítése valamennyi esetben megkísérelendő.

A betegség későbbi stádiumaiban erőfeszítéseket kell tenni egy strukturált napi rutin kialakítására. A Huntington-kórban szenvedő beteg helyes étrendje is nagyon fontos.

  • Együttes kezelés zvenigorod
  • Hogyan történik a vizsgálat?

Az ilyen betegeknél megnő az anyagcsere sebessége. Kerülni kell a súlycsökkenést. Egy kis túlsúly valójában pozitív hatással van a prognózisra. Az önsegítő csoportok segítséget nyújthatnak a betegnek és a családtagoknak a mindennapi nehézségek leküzdésében.